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L’importanza di chiamarsi DNA

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DNA

di Paolo Plevani

Paolo Plevani
Paolo Plevani

Il DNA è “la molecola della vita”. Infatti, i geni che controllano tutte le proprietà strutturali e funzionali di una cellula, sono costituiti da DNA. Il DNA è a sua volta formato dall’unione di molecole più piccole chiamate nucleotidi, identificabili dal tipo di base azotata che contengono (A, Adenina; T, Timina; G, Guanina; C, Citosina), ed è proprio la sequenza dei nucleotidi a determinare le potenzialità codificanti di una intero genoma. Questa sequenza deve essere correttamente copiata e fedelmente trasmessa alle cellule figlie durante ogni divisione cellulare. Per avere un’idea delle dimensioni del problema basti ricordare che una cellula del corpo umano contiene oltre 6 miliardi di nucleotidi che, se vengono scritti come una serie di A, T, G, C con le dimensioni dei caratteri tipografici qui utilizzati, coprirebbero una distanza di circa 10.000 km, più o meno la distanza tra Milano e Pechino.
La cellula ha, anche, problemi aggiuntivi: infatti, il DNA non solo deve essere replicato e trasmesso in modo accurato a ogni generazione, ma deve anche essere costantemente riparato. In sostanza, il DNA è l’unica molecola all’interno della cellula che, se danneggiata, deve essere riparata: altre molecole danneggiate sono semplicemente eliminate.
Il DNA è il bersaglio di una serie di agenti chimico-fisici presenti nell’ambiente e di prodotti del normale metabolismo cellulare che inducono sulla molecola una varietà di lesioni. Questi danni al DNA devono essere rimossi attraverso una varietà di meccanismi di riparazione specifici che dipendono sostanzialmente dal tipo di lesione prodotta e dall’attivazione di una serie di risposte cellulari, note come meccanismi di sorveglianza o “checkpoints”, che hanno il compito di controbilanciare il potenziale mutageno e citotossico dei danni al DNA. Infatti, la mancata riparazione delle lesioni sul DNA o il cattivo funzionamento dei checkpoints causano un aumento nel numero di mutazioni fino a provocare alterazioni vistose nei cromosomi. L’insieme di questi fenomeni provoca un aumento dell’instabilità del genoma che è correlabile sia ad un aumento della predisposizione all’ insorgenza di tumori, che a specifiche malattie genetiche ed ai fenomeni connessi con l’ invecchiamento.
Recentemente, è anche stato scoperto che durante la replicazione del DNA vengono introdotti molto frequentemente nucleotidi che sono caratteristici dell’RNA, l’altro acido nucleico presente nelle nostre cellule. Come la cellula si prende cura di tali errori ? si tratta effettivamente di errori o tutto ciò ha una funzione biologica ? Sarebbe altrimenti difficile comprendere come un meccanismo di replicazione del DNA così impreciso non sia stato contro-selezionato durante l’evoluzione.